Предимплантационная генетическая диагностика эмбрионов применяется в рамках процедуры ЭКО и позволяет выявить анеуплодии, структурные нарушения хромосом  и генные мутации еще до переноса эмбрионов в полость матки. 

Консультация специалиста позволяет выявить показания к проведению ПГД/ПГС и решить, какой именно метод будет  наиболее эффективен в каждом конкретном случае. Врач может рекомендовать провести диагностику хромосомных аномалий или моногенных заболеваний.

Показания к ПГД

В каких случаях может потребоваться преимплантационная генетическая диагностика (ПГД)?

·         Наличие в семье наследственных заболеваний

·         Желание минимизировать вероятность хромосомных аномалий у будущего ребенка

·         Желание повысить эффективность программы ЭКО

·         Возраст матери. Согласно статистике, у женщин после 40-ка лет риск рождения ребенка с хромосомными аномалиями составляет более 80%!

Таким образом, решая, нужно ли проведение ПГД, имеет смысл предварительно оценить преимущества метода.

Показания к ПГС

В отличии от ПГД, преимплантационный генетический скрининг (ПГС) выполняется для выявления численных и структурных хромосомных аномалий или анеуплодий, при которых у будущего ребенка могут возникнуть синдромы: Дауна, Эдвардса, Патау, Шерешского-Тернера и др., либо снизится вероятность наступления беременности.

Преимплантационный скрининг в рамках лечения бесплодия с помощью ЭКО позволяет:

Минимизировать вероятность хромосомных аномалий у будущего ребенка;

Одновременно провести  анализ хромосомного набора и диагностику наследственных болезней;

По статистике, проведение ПГД в рамках ЭКО позволяет увеличить эффективность экстракорпорального оплодотворения в среднем на 30%;

Снизить риск прерывания беременности на ранних сроках. Выкидыш в первом триместре беременности в 2/3 случаев  происходит именно по причине наличия  у эмбриона генетических аномалий;

Снизить затраты на лечение бесплодия, уменьшив число неудачных попыток.

Преимплантационная (доимплантационная) генетическая диагностика эмбрионов в семьях, имеющих наследственные заболевания,  дает возможность:

Перенести в полость матки только здоровые эмбрионы;

Провести диагностику всех полученных в ходе ЭКО эмбрионов и криоконсервировать только те, у которых отсутствует наследственная патология. Таким образом, в дальнейшем при планировании следующей беременности пациентке будут перенесены только здоровые эмбрионы;

Провести диагностику эмбрионов, полученных в рамках программы ЭКО, исключая возможность контаминации генетического материала матери и ребенка, а значит, и риск неправильного диагноза;

Одновременно провести анализ хромосомного набора и диагностику наследственных болезней.

Стоимость процедур

·         Биопсия трофэктодермы на 5 сутки - 80 000 тенге

·         Доплата за биопсию трофэктодермы на 6 сутки - 50 000 тенге

·         Исследование 1-го эмбриона на NGS - 160 000 тенге

·         Исследование 1-го эмбриона на NGS без амплификации - 110 000 тенге

·         Исследование биопсионного материала после ТЕЗЕ - 15 000 тенге

·         Амплификация - 55 000 тенге