ПГТ эмбрионов: что это такое и кому проводится при ЭКО

Современные программы экстракорпорального оплодотворения позволяют не только получить эмбрионы, но и в определённых ситуациях провести их генетическое исследование до переноса в полость матки.

Такое исследование называется преимплантационным генетическим тестированием — ПГТ.

Для пациентов эта тема часто вызывает много вопросов: что именно проверяют у эмбриона, чем ПГТ отличается от обычного ЭКО, всем ли нужна такая диагностика и означает ли нормальный результат, что у будущего ребёнка точно не будет генетических заболеваний.

Разбираемся по порядку.

Что такое ПГТ эмбрионов?

ПГТ — это группа генетических исследований, которые проводятся в рамках программы ЭКО до переноса эмбриона в матку.

Для исследования у эмбриона берётся небольшой образец клеток. Полученный материал направляется на генетический анализ, а эмбрионы после биопсии обычно криоконсервируются до получения результатов.

В зависимости от задачи исследования может анализироваться количество и структура хромосом либо наличие определённых наследственных генетических изменений.

Важно понимать: ПГТ не является отдельной процедурой вместо ЭКО. Для проведения такого тестирования необходимо получить эмбрионы в рамках программы вспомогательных репродуктивных технологий.

Что именно проверяют при ПГТ?

Преимплантационное генетическое тестирование включает несколько направлений.

ПГТ-A

ПГТ-A предназначено для выявления анеуплоидий — изменений числа хромосом в клетках эмбриона.

Изменения числа хромосом могут быть связаны с тем, что эмбрион не имплантируется или беременность прерывается.

При этом ПГТ-A не является тестом «на все генетические заболевания». Он отвечает на конкретный вопрос о количестве хромосом и не позволяет исключить все возможные генетические или врождённые заболевания.

Американское общество репродуктивной медицины отмечает, что на сегодняшний день доказательств, позволяющих рекомендовать ПГТ-A как обязательный рутинный тест для всех пациентов, проходящих ЭКО, недостаточно. Решение должно учитывать индивидуальную ситуацию пациента.

ПГТ-M

ПГТ-M применяется, когда у семьи существует известный риск определённого наследственного заболевания, связанного с конкретным геном.

В таком случае генетическое исследование позволяет определить, какие из полученных эмбрионов несут конкретное генетическое изменение.

Например, такой подход может рассматриваться для семей, в которых известно о наследственном заболевании и существует риск его передачи ребёнку.

ESHRE описывает ПГТ-M как тестирование на патогенные варианты, вызывающие моногенные заболевания.

ПГТ-SR

ПГТ-SR используется для выявления определённых структурных хромосомных перестроек.

Такие изменения могут присутствовать у одного из родителей и повышать вероятность получения эмбрионов с несбалансированным хромосомным набором.

Выбор конкретного варианта ПГТ зависит от генетической ситуации пары и цели исследования.

Кому может быть рекомендовано ПГТ?

Показания к генетическому тестированию определяются индивидуально.

Врач может рассматривать ПГТ в ситуациях, когда:

• у пары есть известное наследственное заболевание;
• один из родителей является носителем определённого генетического изменения;
• у одного из родителей выявлена структурная перестройка хромосом;
• существуют определённые репродуктивные факторы, при которых врач обсуждает возможность ПГТ-A;
• есть другие медицинские основания для генетического обследования эмбрионов.

При этом возраст сам по себе не означает автоматическую необходимость ПГТ.

Возраст женщины действительно является одним из факторов, которые врач учитывает при планировании репродуктивной программы, однако решение о генетическом тестировании принимается с учётом всей клинической картины.

Как проходит ПГТ в рамках ЭКО?

Процесс состоит из нескольких этапов.

1. Подготовка к программе ЭКО

Сначала проводится обследование пары и определяется тактика лечения.

Если планируется ПГТ, важно заранее определить, какой именно вид генетического исследования необходим.

2. Получение яйцеклеток

В рамках программы ЭКО проводится стимуляция яичников, после чего яйцеклетки получают с помощью пункции фолликулов.

3. Оплодотворение

Полученные яйцеклетки оплодотворяются в лаборатории. В зависимости от показаний может использоваться классическое ЭКО или ИКСИ.

4. Культивирование эмбрионов

Полученные эмбрионы выращиваются в лаборатории до стадии, подходящей для проведения биопсии.

5. Биопсия

У эмбриона берётся небольшой образец клеток для последующего генетического анализа.

M1 указывает проведение биопсии трофэктодермы на стадии бластоцисты как одну из процедур ПГД/ПГС.

6. Генетическое исследование

Полученный материал анализируется лабораторным методом, соответствующим поставленной диагностической задаче.

ESHRE подчёркивает необходимость стандартизированных лабораторных процедур, контроля качества и информирования пациентов о возможностях и ограничениях ПГТ.

7. Перенос эмбриона

После получения результатов врач определяет дальнейшую тактику. Подходящий для переноса эмбрион может быть разморожен и перенесён в полость матки в соответствии с индивидуальным планом лечения.

Означает ли нормальный результат ПГТ, что ребёнок будет полностью здоров?

Нет.

Это очень важный момент.

ПГТ исследует конкретные генетические характеристики, для которых проводится анализ. Даже нормальный результат ПГТ не означает, что эмбрион гарантированно не имеет никаких других генетических или врождённых заболеваний.

Кроме того, генетическое тестирование эмбриона не заменяет обследования во время беременности.

Поэтому после наступления беременности женщине всё равно необходимо наблюдение у акушера-гинеколога и проведение рекомендованных пренатальных исследований.

Можно ли проверить эмбрион на абсолютно все заболевания?

Нет.

Современные методы генетического тестирования имеют определённые возможности и ограничения.

Одно исследование не позволяет одновременно исключить все возможные наследственные, хромосомные, врождённые и другие заболевания.

Именно поэтому перед проведением ПГТ важно определить, какую именно проблему необходимо исследовать.

При наследственном заболевании в семье может потребоваться предварительная генетическая консультация и подготовка специальной диагностической стратегии.

ESHRE рекомендует проводить ПГТ только тогда, когда генетическое исследование технически осуществимо и диагностическая стратегия позволяет получить достаточно надёжный результат.

Чем ПГТ отличается от обычного анализа во время беременности?

Это принципиально разные этапы.

ПГТ проводится до переноса эмбриона в матку в рамках программы ЭКО.

Пренатальная диагностика проводится уже после наступления беременности.

Поэтому ПГТ не отменяет необходимость медицинского наблюдения во время беременности.

После переноса и наступления беременности врач продолжает наблюдение и при необходимости назначает соответствующие исследования.

ПГТ и выбор эмбриона

После проведения генетического анализа врач получает дополнительную информацию об исследованных эмбрионах.

Однако решение о переносе не должно основываться только на одном показателе.

Врач и эмбриолог учитывают результаты генетического исследования, морфологические характеристики эмбрионов, историю лечения и другие клинические факторы.

Важно также понимать, что количество эмбрионов, которые можно исследовать, зависит от количества полученных и развившихся до необходимой стадии эмбрионов.

Нужно ли ПГТ каждой паре при ЭКО?

Нет.

ПГТ — это не обязательный этап каждой программы ЭКО.

Для одной пары генетическое тестирование может иметь важное медицинское значение, например при известном наследственном заболевании. Для другой пары врач может не видеть достаточных оснований для проведения такого исследования.

Современные рекомендации подчёркивают необходимость индивидуального подхода. В частности, ASRM не рекомендует рассматривать ПГТ-A как универсальный скрининговый тест для всех пациентов ЭКО.

Поэтому вопрос о необходимости ПГТ лучше решать после консультации репродуктолога и, при наличии показаний, медицинского генетика.

ПГТ в клинике M1

Клиника M1 специализируется на репродуктивной медицине и генетике человека и предлагает процедуры ПГД/ПГС в рамках программ ЭКО.

На официальном сайте клиники указаны биопсия трофэктодермы и генетическое исследование эмбрионов методом NGS. Показания к проведению диагностики определяются после консультации специалиста.

Клиника также располагает программами ЭКО, ЭКО + ИКСИ, ПИКСИ, криоконсервации и другими методами вспомогательных репродуктивных технологий.

Главное

ПГТ эмбрионов — это современный инструмент генетической диагностики, который позволяет получить дополнительную информацию об эмбрионах до их переноса в полость матки.

Существуют разные варианты ПГТ, предназначенные для решения разных диагностических задач.

При этом ПГТ не является обязательной процедурой для всех пациентов ЭКО и не гарантирует рождение абсолютно здорового ребёнка.

Необходимость генетического тестирования определяется индивидуально — с учётом анамнеза пары, результатов обследований, генетических факторов и целей программы ЭКО.

Если вы планируете ЭКО и хотите понять, нужно ли в вашем случае генетическое тестирование эмбрионов, оптимально начать с консультации репродуктолога и при необходимости генетика.